Bioetička o genetickom výbere embryí Nie všetko, čo je technicky možné, je aj morálne prijateľné. Môžeme prísť o ideu slobody jednotlivca

Americké startupy Orchid Health a Nucleus Genomics znamenajú zlom v testovaní embryí, ktorý má potenciál rozšíriť sa postupne do ďalších krajín. Túto službu si volia ľudia, ktorí nechcú riskovať, že splodia dieťa so zlou genetickou výbavou. Budúci rodičia si už môžu vybrať, aby ich potomok netrpel ochoreniami, ako sú bipolárna porucha, rakovina, Alzheimerova choroba, obezita či schizofrénia. Viac o ich praktikách sa dočítate v tomto texte. 

Podľa bioetičky Márie Kolesárovej by takéto použitie mohlo priniesť vážne sociálne nerovnosti a diskrimináciu. „... v prípade celogenómového testovania embryí sa dostávame o krok ďalej, a to k možnosti selektovať jedincov na základe ich bežných charakteristík a stavov. A to len preto, že preferujeme tú-ktorú vlastnosť viac či menej. Prekračujeme rubikon,“ vysvetľuje Kolesárová. 

„Mohlo by to viesť k spoločenskému preferovaniu pár vybraných genofondov, čím by sa znižovala biologická diverzita ľudskej populácie. V súčasnosti si veľmi ceníme hodnotu jedinečnosti človeka, no stratou genetickej rozmanitosti by sme o rôznosť, ktorá je bohatstvom ľudstva, mohli prísť,“ dodáva bioetička. 

V čom je najviac eticky sporné, čo robia firmy ako Orchid Health alebo Nucleus Genetics, ktoré sa venujú genetickému výberu embryí?

Keď som prvýkrát počula o genetickom testovaní embryí v ponuke nových startupov, v mysli sa mi vynorila pasáž z kultového dystopického filmu Gattaca. Genetik hovoril páru, ktorý si prišiel po výsledky testov laboratórne počatých embryí: „Vy ste špecifikovali modré oči, tmavé vlasy a svetlú pleť. Dovolil som si odstrániť ďalšie potenciálne škodlivé faktory ako predčasnú plešatosť, krátkozrakosť, alkoholizmus a náchylnosť na závislosti, sklon k násiliu a obezitu.“

Tým, že tieto nové reprodukčné firmy ohlasujú možnosť selekcie embryí na základe faktorov ako výška či IQ, začínajú písať scenár, ktorý sme považovali ešte v roku 1997, keď film vyšiel, za sci-fi. Tento scenár opisuje spoločnosť, ktorá by umožňovala technologickú selekciu ľudských jedincov na základe genetických vlastností už pri ich samotnom zrode.

V čom vnímate najväčší problém?

Najviac eticky sporný je tu problém, či všetko, čo je technicky možné, je aj morálne prijateľné.

Máme vytvárať a selektovať nových ľudských jedincov s cieľom výberu potomkov so žiaducimi vlastnosťami a schopnosťami?

Zámer znie vábivo, no uvedomujeme si, že takéto použitie technológie by mohlo priniesť pravý opak toho, čo bolo pôvodne zamýšľané vrátane spôsobenia vážnych sociálnych nerovností a diskriminácií. Strach, obavy a veľká opatrnosť sú teda namieste.

Istý výber fungoval pri umelom oplodnení (IVF) už doteraz, embryá sa testovali a testujú pred vložením do maternice na základné choroby ako Downov syndróm a ďalšie. Deje sa to bežne už aj na Slovensku. V čom je toto novodobé selektovanie iné?

Pri technikách asistovanej reprodukcie sa už mnoho rokov využívajú metódy preimplantačnej diagnostiky (Preimplantation genetic diagnosis – PGD). 
Existujú viaceré typy techník, jedna z najpoužívanejších sa aplikuje v prípadoch, keď existuje možnosť, že dieťa môže byť ohrozené monogénnymi poruchami. Pri PGD sa vytvorí viacero embryí, ktoré sa testujú a do maternice matky sa potom prenesie vyselektované embryo, ktoré netrpí daným postihnutím, pričom ostatné sa vylúčia.

Medzi príklady takýchto ochorení patrí cystická fibróza, spinálna svalová dystrofia či hemofília. Na použitie PGD existujú špecifické medicínske indikácie, v centrách asistovanej reprodukcie sa cielene testuje prítomnosť určitých ochorení.

Nové firmy však začali používať novú techniku, a to polygénny skríning embryí (Polygenic Embryo Screening - PES), ktorej podstatou je skríning celého genómu (Genome-wide association studies – GWAS) nového jedinca s cieľom odhadnúť riziko komplexných porúch a znakov.

Ako si to máme predstaviť v praxi?

Na základe výpočtu rizikového skóre sa odhaduje pravdepodobnosť, či bude mať embryo bežné ochorenia ako cukrovka, depresia či rakovina.

Tieto genetické skóre sa vytvárajú sčítaním malých účinkov z mnohých stoviek alebo tisícok génov. Hoci vo všeobecnosti by vyššie skóre mohlo znamenať, že je pravdepodobnejšie, že máte ochorenie, mnoho zdravých ľudí bude mať vysoké skóre, u iných ľudí sa napriek nízkemu skóre ochorenie vyvinie.

Problém je v tom, že tu ide o vyjadrenie určitého rizika, nie o istotu. Technika závisí od štatistických faktorov, ktoré sú komplexné, a na rozvoji choroby sa podieľajú aj rozmanité vplyvy prostredia.

Nová eugenikaReprodukcia už nebude výsledkom sexu, ale genetického výberu. Startupy radia staviť na istotu

Zuzana Hanusová

Môže sa vám teda stať, že úplne zbytočne vyselektujete embryo, ktoré by v budúcnosti na danú chorobu aj tak neochorelo. Ako sa vám teda môže stať, že sa zaručíte za embryo s nízkym skóre, pri ktorom sa ochorenie aj tak prejaví.

Odborníci rôznych lekárskych špecializácií upozorňujú, že klinické využitie polygénneho skríningu embryí je v súčasnosti nevyhovujúce.

Ako jedna z prvých sa ozvala Medzinárodná spoločnosť psychiatrickej genetiky, ktorá tvrdí, že presnosť, s akou skóre dokáže predpovedať psychiatrické ochorenia, ako je schizofrénia, bipolárna porucha a závažná depresia, v súčasnosti nie je dostatočná na klinické použitie.

Teda v prípade technológií Nucleus a Orchid nejde o pokračovanie už existujúceho výberu embryí, ktorý sa už dnes deje pri umelom oplodnení?

Prevratnou novinkou PES techniky je tvrdenie, že na základe polygénneho skóre je možné odhadovať kvantitatívne znaky, ako je výška či IQ. Selekcia embryí by teda už bola možná aj pri bežných stavoch a vlastnostiach jedinca, a to iba na základe individuálne vyjadrených preferencií záujemcov.

To je niečo, čo centrá asistovanej reprodukcie doteraz bežne neponúkali, keďže nešlo o zdravotnú indikáciu na testovanie oplodnených embryí.

Selekcia embryí na základe normálnych vlastností, ktorými sa odlišujeme od seba navzájom, bola vnímaná v odbornej obci i laickej verejnosti ako neprijateľná.

Samozrejme, aj pri klasickej PGD sa v bioetike diskutuje o tom, či je morálne prijateľná. Dlhodobo sa rieši otázka, či je správne selektovať ľudských jedincov na základe zdravotných charakteristík, keďže tu vzniká problém, čo s vylúčenými embryami, ktoré sa ukázali ako nevyhovujúce.

Proti výberu embryí na základe znakov, ktoré sú naviazané na konkrétne geneticky podmienené postihnutia, sa hlasno ozývajú organizácie bojujúce za inakosť a za práva ľudí so zdravotným znevýhodnením.

No v prípade celogenómového testovania embryí sa dostávame o krok ďalej, a to k možnosti selektovať jedincov na základe ich bežných charakteristík a stavov. A to len preto, že preferujeme tú-ktorú vlastnosť viac či menej. Prekračujeme rubikon.

Foto: Tomáš Madeja

Existuje v európskych krajinách istá miera regulácie génového inžinierstva, teda akási hranica, ktorá sa nemá prekročiť?

V oblasti genetického inžinierstva existuje jeden dôležitý dokument, Oviedsky dohovor o ľudských právach a biomedicíne Rady Európy z roku 1997.

V krajinách, ktoré ho ratifikovali, je dohovor nadradený nad legislatívu daného štátu. K iniciatíve sa pridalo množstvo európskych, ako i mimoeurópskych krajín.

Slovenská republika bola jedna z prvých krajín, ktorá dokument podpísala a dostal sa do jej zákonodarstva.

V článku 13 sa zakazujú také zásahy do ľudského genómu, ktoré sú dedičné a mohli by vniesť zmeny do genómu potomkov. Týmto ustanovením sú v podstate legislatívne odmietnuté genetické modifikácie na pohlavných bunkách a embryách, a to ako na terapeutické, tak i na neterapeutické účely.

Niektorí upozorňujú na istú podobnosť medzi technikami genetických modifikácií a novými metódami preimplantačného testovania. Obidve by mohli byť použité nielen na terapeutické účely, ale aj na produkciu ľudských jedincov s určitými spoločensky požadovanými charakteristikami.

Nové techniky editovania génov ako CRISPR-Cas9 môžu byť vzhľadom na našu legislatívu použité len na génovú terapiu v prípade dospelých jedincov, keď modifikácia génu nie je dedičná.

V tejto oblasti prejavili odborná obec a legislatívne orgány obozretnosť. Určite je to dobrý príklad toho, ako by sa mohlo postupovať aj v oblasti regulácií polygénneho skríningu embryí.

Genetickú diagnostiku embryí majú európske krajiny nastavenú rôzne, niektoré voľnejšie a iné konzervatívne. Prečo sa v prístupe líšia?

Nemecko má zákon, ktorý povoľuje preimplantačnú genetickú diagnostiku v prísne vymedzených prípadoch. Prísnejší prístup vyplýva z historickej skúsenosti, ktorú má krajina z eliminačných politík vojnového obdobia.

Prísny zákon v oblasti umelého oplodnenia malo donedávna Taliansko. Tam platil limit na počet prenesených oplodnených embryí do maternice, ako aj zákaz preimplantačnej diagnostiky, no ten bol rozhodnutím ústavného súdu zrušený a PGD je možná pri ťažkých genetických ochoreniach.

Liberálnejšiu legislatívu má Španielsko či Veľká Británia, no platí, že väčšina západoeurópskych krajín má na tomto poli určitú právnu úpravu.

Právna regulácia však absentuje v USA, kde sa oblasť riadi skôr smernicami odborných spoločností. Možno preto sa startupom s ponukou nových skríningových metód embryí darí viac v tomto málo regulovanom prostredí.

Teda nie je možné vybrať si dnes pri umelom oplodnení embryo napríklad na základe pohlavia?

Selekciu pohlavia z nemedicínskych dôvodov štáty väčšinou zakazujú. Tak je to v Nemecku, Taliansku, vo Francúzsku či Veľkej Británii.

V niektorých krajinách ako Japonsko ju nepovoľujú smernice odborných spoločností. USA však vo všeobecnosti nezakazujú selekciu embryí na základe pohlavia.

Odborné smernice zvyknú uvádzať výnimky na výber pohlavia, a to v prípade na pohlavie viazaného genetického ochorenia. V odborných kruhoch panuje úzus, že „rodinné vyváženie“ pohlaví či osobná preferencia nie sú dostatočnými argumentmi na selekciu pohlavia.

Mnohé národné a medzinárodné dokumenty v oblasti bioetiky tento úzus potvrdzujú tým, že vyjadrujú negatívne stanovisko k takýmto praktikám.

Akú máme záruku, že sa tento úzus nebude prekračovať?

O absolútnych zárukách na tomto poli sa nedá hovoriť. Na konci dňa závisí od konkrétnej osoby v centre asistovanej reprodukcie, či vyhovie alebo nevyhovie individuálnemu želaniu páru a vyberie embryo na základe pohlavia. Jedna lekárka sa mi raz osobne posťažovala na to, ako musí zápasiť s podobnými žiadosťami. Zdalo sa jej to za čiarou.

Legislatíva a smernice odborných spoločností tvoria dôležitý pilier v zakreslení pomyselnej čiary, ktorú by sme nemali prekročiť. Základy na posilnenie právnych regulácií a odborných normatív tu sú.

V bioetike existuje množstvo dokumentov, textov a podložených zdôvodnení, prečo by nastúpenie do vlaku genetického selektovania mohlo jednotlivcov vážne poškodiť a ľudskú komunitu odviesť do destinácie, do ktorej pôvodne nechcela doraziť.

Tvorcovia týchto amerických startupov argumentujú, že selekcia prebieha samotným procesom umelého oplodnenia predsa aj dnes, keď sa vyberajú najživotaschopnejšie embryá, a ten, kto má problém s novodobým genetickým testovaním, útočí na podstatu umelého oplodnenia.

To je veľké zjednodušenie. Je síce pravdou, že oblasť umelého oplodnenia a selektívneho polygénneho skríningu sú prepojené, bez prvého by nebolo možné druhé. No etické problémy spojené s PES sú špecifické, musia byť osobitne vyhodnotené.

Skôr sa zdá, že zástupcovia týchto komerčných firiem sa snažia svojou rétorikou zjemniť potenciálne etické, sociálne a právne dosahy nových selektívnych techník. Možno preto, aby to pomohlo ich marketingu. Povedia, že sa vlastne nič radikálne nové nedeje, iba sa prirodzene pokračuje v tom, čo sa už robí.

Ale veď predsa veľa krajín vo svete zakazuje a mnoho odborných spoločností odmieta selekciu na základe pohlavia a klinicky nedostatočných dôvodov.

Takéto vyjadrenia firiem sa skôr javia ako tlak, aby sa odborne i legislatívne poľavilo v úsilí zamedzovať cielenej široko dostupnej genetickej selekcii ľudských embryí pomocou vybraných technológií.

Ideou zakladateľov novodobých startupov v génových technológiách je to, aby bol sex už len pre radosť a umelé oplodnenie na humánnu tvorbu detí bez chorôb. V čom je táto myšlienka eticky sporná?

Genetik vo filme Gattaca páru, ktorý za ním prišiel po výsledky testu embryí, hovorí: „Nezabúdajte, toto dieťa je jednoducho to najlepšie z vás. Mohli by ste otehotnieť prirodzenou cestou tisíckrát a nikdy nedosiahnuť takýto výsledok.“ Rodičia v jeho ordinácii však nevýskajú nadšením, pôsobia skôr zneistene. Je to akási bezmocnosť, ktorú pociťujú stojac pred technológiou, ktorá presahuje ich prirodzené možnosti.

Gűnter Anders, priekopník vo filozofii techniky, opísal moderného človeka ako niekoho, kto sa zoči-voči novým technologickým riešeniam odrazu cíti v rozpakoch, obmedzený až chybný. Pred veľkými možnosťami techniky má pocit, že je ako kreatúra obsolétny. To však začína odhaľovať nový typ jeho emocionálnej zraniteľnosti.

Sex na plodenie môže v prípade úspechu nových selektívnych reprodukčných techník začať pôsobiť zastarane. Andersove úvahy o vzťahu človeka a technológie naznačujú, že to nemusí byť nevyhnutne radosť, čo začneme pociťovať ako ľudské bytosti z mäsa a kostí.

Foto: Tomáš Madeja

Môže byť genetická predikcia istých chorôb legitímnym dôvodom na odstránenie niektorých embryí?

Polygénne rizikové skóre neurčuje, či sa u osoby vyvinie ochorenie. Meria len jeden z mnohých možných rizikových faktorov. Takisto skóre polygénneho rizika nie je špecifické pre jedno ochorenie. To znamená, že výber embrya na základe rizika pre jedno ochorenie alebo stav môžu ovplyvniť ďalšie genetické vlastnosti.

Zároveň nevieme, ako presne oznámiť úroveň rizika multifaktoriálnych ochorení potenciálnym rodičom. Genetická predikcia na základe PES stráca legitimitu už na samotnom začiatku, a to na základe súvislostí viazaných na samotnú techniku a jej momentálne možnosti.

Dá sa činnosť spomínaných firiem vnímať ako novodobá forma eugeniky?

Eugenika ako pojem vznikla spojením gréckych slov eu, čo znamená dobrý a genēs – rodený, pôvod. Ide o súbor praktík, ktoré sa snažia zlepšiť genetickú kvalitu ľudskej populácie. Podporuje sa reprodukcia osôb so „žiaducimi vlastnosťami“ a obmedzuje tých s „nežiaducimi vlastnosťami“.

Najväčšiu slávu eugenika zažila ešte pred druhou svetovou vojnou, keď bola považovaná naprieč západnými krajinami za vedeckú. No vyvrcholila v štátom kontrolovaných programoch, kde bola použitá na ospravedlnenie rasovej diskriminácie, nútenej sterilizácie a genocídy. Moderné spoločnosti štátom spravovanú eugeniku odmietli.

V odbornej literatúre sa teraz môžeme stretnúť s pojmom liberálna eugenika. Zasadzuje sa za zlepšovanie ľudských vlastností cez reprodukčné technológie a genetické inžinierstvo. Snaží sa odlíšiť od tej sociálne riadenej tým, že tvrdí, že selekcia a modifikácia ľudských embryí by mali byť ponechané výlučne na individuálne preferencie rodičov. Ak majú spomínané firmy blízko k podobným myšlienkam, pripájajú sa k obhajcom tejto novodobo chápanej forme eugeniky.

V čom sa najviac obávate tejto formy technologického pokroku?

S polygénnym embryonálnym skríningom sa spája množstvo etických, sociálnych a právnych problémov, ktoré neboli ešte dostatočne preštudované a vyriešené.

Sociálno-etické problémy zahŕňajú diskrimináciu na základe genofondu, selekciu s cieľom vylepšenia človeka či, naopak, s cieľom výberu nežiaducich znakov. Ďalej zahŕňajú aj potenciálne spoločenské delenie ľudí na hodnotných a menej hodnotných, stigmatizáciu zraniteľných skupín, sociálne nerovnosti.

Skríningy by mohli byť v budúcnosti vyžadované poisťovňami alebo pri prijímaní do zamestnania a to by mohlo viesť k novým druhom znevýhodňovania a vylúčenia.

Dôležité je spomenúť problém diverzity. Isté typy genofondu by mohli byť viac cenené ako druhé a to by mohlo zvyšovať spoločenský tlak na rodičov pre ich výber.

Ako to myslíte?

Mohlo by to viesť k spoločenskému preferovaniu pár vybraných genofondov, čím by sa znižovala biologická diverzita ľudskej populácie. V súčasnosti si veľmi ceníme hodnotu jedinečnosti človeka, no stratou genetickej rozmanitosti by sme o rôznosť, ktorá je bohatstvom ľudstva, mohli prísť.

V spomínanom filme Gattaca rodičia na iniciatívu genetika eradikovať pri embryách komplexné predispozície ako plešivosť či sklon k závislostiam reagujú slovami, či by sme nemali niektoré veci nechať na náhodu.

Proti genetickému inžinierstvu embryí s cieľom výberu istých vlastností sa postavil svojho času známy liberálny filozof Jűrgen Habermass. V princípe tvrdil, že náhoda pri našom zrode nás robí rovnými.

Genetickým inžinierstvom by sme o túto rovnosť mohli prísť. On to hovorí v súvislosti s genetickými modifikáciami, no jeho myšlienky by mohli poslúžiť aj pri PES.

Ak by totiž demokratická spoločnosť široko akceptovala ideu, že pri začiatku ľudskej existencie môže stáť iný človek, ktorý má plné technologické domínium nad determinovaním genetických vlastností druhého, zatriaslo by to jej základmi. Prišla by o fundamentálnu ideu slobody jednotlivca, ktorá by prestala existovať tak, ako ju poznáme.

Človek by už nemohol byť označovaný za autonómnu bytosť, za naozajstného pána svojho osudu a rozhodnutí, ak ho na počiatku geneticky upravili či determinovali členovia tej istej ľudskej rodiny. Rovnosť medzi týmito dvoma skupinami ľudí by prestala existovať.