Alexandra Mikulec chcela byť obyčajnou mamou. Namiesto toho sa stala mamou neobyčajnou, keďže jej dieťa je výnimočné. Na Slovensku sú také zatiaľ len tri. Jej dcérka má zvláštne genetické ochorenie, ktoré sa nazýva mutácia CDKL5 génu.

Ako ste prišli na to, že Emka bude mať nejaký problém?

Stalo sa to po prvom očkovaní, mala dva týždne. Ihneď večer po prvom očkovaní proti TBC, vtedy ešte povinnom, Emke začalo pri zaspávaní rytmicky šklbať nôžkou a rúčkou. O niekoľko dní sa zobúdzala zo spánku na šklbania celého tela niekoľkokrát denne. Najprv sme si mysleli, že to je normálne. Keď sa to však opakovalo a zintenzívňovalo, vyhľadali sme neurológov, ktorí Emkine stavy neskôr popísali ako epilepticiké záchvaty.

Je teda Emkina choroba spôsobená očkovaním?

Nie, určite nie. Je to genetické ochorenie, možno očkovanie urýchlilo spustenie príznakov, ale ochorenie by sa pravdepodobne dostavilo skôr či neskôr tak či tak.

Čo je vlastne podstatou tej diagnózy? CDKL5 znie dosť tajuplne.

Je to neurologická porucha na úrovni génu. Ten gén sa volá CDKL5, preto ten názov. Ochorenie patrí do autistického spektra, veľa príznakov je preto veľmi podobných ako tie, čo poznáme z autizmu. Dieťa nerozpráva, nechodí, je precitlivené a náladové, nemá očný kontakt, rytmické knísavé pohyby telom, sklony k sebapoškodzovaniu, má tiež problémy s trávením, spánkom, zrakom a mnohé iné. Naša Emka má navyše farmakorezistentnú epilepsiu, čo znamená, že nepomáha žiadna liečba na úplne potlačenie a zastavenie záchvatov. Ide naozaj o vážne postihnutie s veľmi výrazným oneskorením psychomotorického vývoja. 

 

CDKL5 gén produkuje CDKL5 proteín, ktorý je veľmi dôležitý pre vývoj mozgu. V prípade, že gén je poškodený – zmutovaný, proteín sa netvorí, ako má a nervová sústava sa nemôže zdravo vyvíjať. Toto ochorenie má množstvo spoločných príznakov s tzv. Rettovým syndrómom, ale ten je spôsobený poškodením iného génu. Mutácia CDKL5 génu patrí preto medzi atypické formy Rettovho syndrómu.

 

Kedy ste vlastne definitívne pochopili, že Emka bude postihnutá?

Poznám veľa rodičov s rôzne chorými deťmi, keďže sa v tejto komunite pohybujem už šesť rokov. Cyklus prijatia choroby vlastného dieťaťa býva podobný u každého. Na začiatku tomu nikto nechce uveriť a rodičia si hovoria, že to určite bude nejaký omyl a časom sa ukáže, že ide o nejakú banálnu liečiteľnú vec, z ktorej dieťa vyrastie. Až približne po dvoch rokoch to rodičia dokážu začať prijímať, reálne riešiť a hľadať spôsob, ako budú fungovať s takýmto dieťaťom aj do budúcna. U nás to bolo podobné a všetko zlé je asi na niečo aj dobré. Spätne som teraz svojím spôsobom rada, že sme definitívnu diagnózu dostali potvrdenú, až keď mala Emka tri a pol roka. Dostala som čas sa so všetkým ako-tak vyrovnať a až potom nám potvrdili diagnózu s touto veľmi nepriaznivou prognózou.

To vážne trvalo lekárom tri a pol roka, kým zistili, čo jej je?

No a to sme ešte mali šťastie. Na Slovensku zostáva veľké množstvo z neurologicky chorých detí absolútne nedodiagnostikovaných. Aby to nebol aj náš prípad, snažili sme sa tlačiť na lekárov, aby diagnostika neustala a hľadali sme stále spôsob, čo ešte môžeme urobiť. Jedna šikovná genetička v Bratislave mala na túto diagnózu podozrenie už v Emkinom desiatom mesiaci, avšak kým sa diagnóza definitívne potvrdila, museli sme podstúpiť viaceré odborné a genetické vyšetrenia v rôznych krajinách. Emka bola diagnostikovaná ako prvá na Slovensku s poruchou CDKL5, až následne po nej boli odhalené ďalšie dva prípady detí s týmto ochorením. Je ich však určite ešte viac. Ide o málo známe ochorenie, ktoré nepoznajú dobre ani lekári. Ľudí zasiahnutých týmto ochorením je diagnostikovaných asi tisíc na celom svete.

Ako to myslíte, že ste museli viackrát podstúpiť genetické vyšetrenia v rôznych krajinách?

Mali sme podozrenie podľa príznakov, že to je práve táto diagnóza už relatívne skoro. Päť rôznych genetických vyšetrení však bolo negatívnych, až šieste genetické vyšetrenie robené veľmi detailne (na intrónovej úrovni) definitívne potvrdilo prítomnosť mutácie v tomto géne. Na jeho výsledky sme čakali dva roky. Dokonca sme absolvovali vyšetrenie aj v Nemecku u odborníka priamo na takéto typy ochorení. Ani ten však presvedčivo nevedel potvrdiť, že všetky symptómy dcérky potvrdzujú túto diagnózu. 

Ako sa rodina zo Slovenska nakontaktuje na nejakého nemeckého lekára?

Úplne jednoducho. Vygúglili sme si ho a napísali sme mu email, kde sme opísali Emkin stav a prejavy. Veľa sme si s manželom od toho nesľubovali, takže keď prišla promptná odpoveď, boli sme dosť prekvapení. Človek v stave, keď nevie, na koho a s čím sa má vlastne obrátiť, dokáže vyhľadať a osloviť úplne každého. Manžel sa takto nakontaktoval aj na jedno americké laboratórium, ktoré sa zaoberá vyslovene výskumom Rettovho syndrómu, ale paradoxne ani tam nám mutáciu v tom čase nepotvrdili.

Vyzerá, že vy ste dosť aktívne išli za svojím. Neprekážal tento váš prístup lekárom?

Zo začiatku asi aj áno. Keď som ležala prvé mesiace s Emkou na neurológii, bola som za problémovú matku. Mala som veľa otázok a všetko som podľa niektorých lekárov spochybňovala. Ak sa však ide dvojmesačnému dieťaťu podávať nový liek, lekári by to rodičovi mali vysvetliť a upozorniť ho na vedľajšie účinky, ak má záujem to vedieť. Nechcela som nič iné, len mať informácie. Bolo mi ľúto, že lekári často brali moje otázky ako spochybnenie svojich postupov či rozhodnutí. 

S Emkou asi beháte po lekároch stále. Aký máte s nimi vzťah teraz?

Po čase pochopili, že mne nejde o to komplikovať im život, ale že chcem len to najlepšie pre svoje dieťa. Dnes je to tak, že spolupráca je výborná, dokonca dávajú na mňa kontakt iným rodičom s chorými detičkami, aby som im pomohla sa zorientovať najmä v tej praktickej stránke života s takým dieťaťom. V tejto fáze je starostlivosť o Emku už viac o rôznych terapiách. 

S terapeutmi to funguje dobre?

Áno, je to vcelku bezproblémové. Niekedy by mohli však viac brať do úvahy to, že rodič svoje dieťa pozná najlepšie a vie celkom dobre posúdiť, čo je preň dobré a čo, naopak, fungovať nebude. Alebo ak je to ten prípad, že terapeut jasne vidí, že rodič sa mýli, tak by mali dokázať citlivo vysvetliť rodičom, ako to treba robiť správne a namotivovať ich tým na spoluprácu. To sa niekedy nedeje, rodičia sa málo berú do úvahy. 

Stalo sa aj vám, že terapeut niečo robil, čo sa vám nie celkom pozdávalo a potom sa to ukázalo ako správne?

Áno, samozrejme, napríklad mne sa stále zdalo, že keď platím 20 až 25 eur na hodinu za terapiu, tak by bolo dobré, keby sa s Emkou pracovalo intenzívne. Ale napríklad liečebný pedagóg s ňou robil len dve, tri aktivity. Prišlo mi to málo. Až neskôr som pochopila, že zahŕňať dieťa príliš mnohými aktivitami môže byť kontraproduktívne. Tiež treba brať do úvahy aj reakčný čas dieťaťa.

Reakčný čas?

Takémuto dieťaťu jednoducho trvá, kým pochopí a spracuje nejakú vec. Nám sa často zdá, že nereaguje, ale nemusí to tak byť, len je ten reakčný čas dlhší, ako sme zvyknutí. Pokojne niekoľko sekúnd, dokonca aj minút. Pri mojej hyperaktívnej povahe je dosť ťažké si na toto u Emy zvyknúť. Poviem príklad. Robil sa taký pokus, kde terapeut zadával úlohy jednej psychicky chorej žene. Zdalo sa, že vôbec na úlohy nereaguje, že nič nerobí, len hľadí pred seba. Keďže to však bolo nahrávané, tak spätne na zázname si všimli, že tá žena po dvadsiatich minútach vykonala úplne prvú úlohu, ktorú jej zadali. Keby neanalyzovali videozáznam, nikdy by si to nevšimli. Ona reagovala, len oveľa neskôr.

V čo dúfate pre Emku?

Sú to tri veci. Chceli by sme dostať nejako pod kontrolu epileptické záchvaty. A boli by sme veľmi šťastní, keby sa raz naučila sama postaviť a premiestňovať aspoň v rámci interiéru sama. Aj z praktických dôvodov, lebo keď bude väčšia, bude manipulácia s ňou len ťažšia a ťažšia. Zatiaľ vie iba sedieť. Toto leto však urobila veľký pokrok, že po šiestich rokoch tvrdej práce sa po prvý raz načiahla sama za jedlom a následne hračkou vo svojej blízkosti. Totiž pri tejto diagnóze detičky nevedia v dostatočnej miere ovládať pohyb rúk a využiť ich na pre nás bežné veci.

Toto leto však urobila veľký pokrok, že po šiestich rokoch tvrdej práce sa po prvý raz načiahla sama za jedlom a následne hračkou v svojej blízkosti. Zdieľať

A tá tretia vec?

Keby nám vedela dať najavo, čo si myslí, nejakú spätnú väzbu, teda okrem smiechu a plaču, čo je zatiaľ jej jediná komunikácia. Teraz vôbec neviem odhadnúť, koľko toho rozumie. Môže to byť oveľa viac, ako sa zdá.

Je dosiahnutie týchto mét u Emky reálne?

Zatiaľ spoľahlivá liečba na Emkine epileptické záchvaty neexistuje, ale nádej zomiera posledná a tak to vidím aj so zvyšnými dvoma túžbami. V mojich očiach ide o dosiahnuteľné veci, preto stále ešte na tejto ceste vytrvávam.

Ako ťažké je Emu niečo naučiť?

Dosť ťažké, pri tejto diagnóze chýba dieťaťu motivácia niečo robiť. Zdravé deti majú v sebe motorček, ktorý ich núti skúmať svet, hýbať sa, sú zvedavé. A tým sa rozvíjajú. Emke ten motorček úplne chýba, čiže na akúkoľvek aktivitu ju musí motivovať niekto iný. Ja alebo terapeut. Ona sa sama hrať absolútne nevie. 

Takýto postih určite zahŕňa aj veľa formalít a vybavovania na úradoch.

Aby som vôbec mohla byť s Emkou doma na rodičovskej dovolenke, tak musíme stále opätovne úradníkom dokazovať, že naše dieťa je celoživotne choré a nevyzdravie za niekoľko mesiacov ani rokov. Je to čiastočne aj preto, že naše ochorenie ani nepoznajú. Často sú potom deti s nešpecifikovanou diagnózou zaradené formálne pod hlavičku detskej mozgovej obrny, aby tomu úradníci rozumeli a nerobili žiadne problémy. 

Všimla som si aj vaše fundraisingové aktivity, máte s manželom občianske združenie CDKL5 Slovakia (www.cdkl5.sk). Ako sa darí získavať podporu pre povedomie o ochorení, ktoré majú u nás diagnostikované len tri deti?

Hoci je CDKL5 zriedkavé ochorenie, tak sa snažíme riešiť naše problémy v širšom kontexte, teda zamýšľame sa nad tým, ako vytvárať podmienky na pomoc rodinám, ktoré majú „inak obdarené deti“. Väčšina problémov, ktoré riešia rodičia detí so zriedkavými ochoreniami, sú nakoniec veľmi podobné.

Keby ste mali k dispozícii neobmedzené množstvo prostriedkov, ako by ste ich na tento účel použili?

Mojím snom je založiť centrum, ktoré by sa komplexne staralo o postihnuté detičky. Tak po stránke zdravotnej, vzdelávacej, ako aj sociálnej. Detičky by tam mali všetky terapie a odborníkov, ktorých denne potrebujú. Vzniká, chvalabohu, množstvo už relatívne kvalitných zariadení, ale stále v nich chýba komplexnosť.

Napríklad je veľký problém nájsť oftalmológa, ktorý by vedel vyšetriť dieťa, ktoré nedáva spätnú väzbu. Zdieľať

Nedá sa získať potrebná pomoc v existujúcich zariadeniach?

Nie je to jednoduché. Rodič musí byť opatrovateľ, zdravotník aj terapeut. S niektorými terapiami a vyšetreniami musíme chodiť do zahraničia, najmä do Čiech. Napríklad je veľký problém nájsť oftalmológa, ktorý by vedel vyšetriť dieťa, ktoré nedáva spätnú väzbu. Preto chodím na rôzne odborné semináre a kurzy najmä v spomínaných Čechách. Množstvo kurzov a seminárov sa následne snažím cez občianske združenie organizovať u nás v Bratislave, aby sa dostali informácie aj našim rodičom a terapeutom a nemuseli za nimi cestovať. Potom sa mi stáva, že sa ma ľudia pýtajú, či som zdravotník alebo terapeut. A keď zistia, že len matka, tak sa veľmi čudujú.

Čo je podstatou tých terapií a metód, o ktorých tam prednášajú?

V podstate sú to často dosť intuitívne a navonok pomerne jednoduché veci, napríklad prečo sa dieťa upokojí silným objatím, ako obyčajné pitie cez slamku posilňuje všetky kruhové svaly v našom tele a pôsobí pozitívne na škúlenie alebo ako jednoduchým vytlieskavaním či striedavým ťukaním do prstov aktivovať a prepájať obe hemisféry mozgu, a že len obyčajné nepodloženie hompáľajúcich nôh dieťaťa pri stole či toalete mu môže neskutočne skomplikovať danú aktivitu a mnohé iné. Až keď to človek počuje sformulované, tak si uvedomí, aké je to dôležité.

V problematike detí so zdravotnými postihnutiami je dôležité aj to, ako sú nastavené zákony a toky peňazí. Asi to nie je z vášho pohľadu optimálne.

Spolupracujeme s Platformou rodičov detí so zdravotným znevýhodnením, ktorá sa usiluje o systémové riešenie v tejto oblasti. Osobitnou témou je pre mňa vydobytie miesta pre zriedkavé genetické ochorenia v zdravotníctve. Aliancia zriedkavých chorôb združuje viaceré organizácie zamerané na konkrétne zriedkavé genetické diagnózy a je ich spoločným silnejším hlasom. Tým, že takýchto ľudí nie je toľko, ako napr. onkologických pacientov, je ťažké sa dostať medzi priority v slovenskom zdravotníctve v konkurencii iných chorôb. 

Čo to v praxi znamená, keď diagnóza nie je priorita?

Keď vaša diagnóza nie je priorita, nie sú na ňu vyčlenené peniaze z hľadiska zdravotníckej starostlivosti a chýba aj know-how. Nemáme špecialistov, ktorí by tomu rozumeli. Napríklad na onkologické ochorenia sú špecializovaní lekári, celé nemocnice či oddelenia. V našom prípade to tak, pochopiteľne, nie je. O to viac vidím priestor, aby sa aj v oblasti raritných chorôb hľadali lepšie riešenia, či už ide o zdravotnú oblasť alebo sociálnu oblasť. 

 

Foto – Fero Múčka

Pozrieť diskusiu

Fungujeme vďaka finančnej podpore našich čitateľov a pravidelných podporovateľov. Ďakujeme.

Podporte nás aj vy, aby sme vám mohli priniesť ďalšie kvalitné články.

Podporiť pravidelnou sumou Podporiť jednorazovo