Rodičia dievčatka so zriedkavou diagnózou Nejedáva ryžu ani ovocie, jej mozog vyživujú len tuky. Škoda, že sme to nevedeli skôr

Ivka má osem rokov, dvoch súrodencov a s rodičmi býva pri Košiciach. Základ jej stravy tvoria tuky. Len tie totiž dokážu vyživiť jej mozog. Diagnóza, ktorou trpí, sa odborne volá syndróm GLUT1 deficiencie.

Neznámy termín, o ktorom sa dajú vygúgliť len lekárske články, je zriedkavé neurometabolické mozgové ochorenie, ktoré vzniká poruchou transportu glukózy z krvi do mozgu. Charakteristické je napríklad častými záchvatmi, ktoré sa začínajú už v prvých mesiacoch po narodení.

Pri tejto chorobe je najúčinnejšia ketogénna diéta. Tá je známa hlavne tým, že sa vďaka nej chudne.

Ivkin mozog nedokáže vyživovať bežná strava.

Ivka sa teda nemôže najesť ako zdravé deti. Nesmie konzumovať bežné veci, ako sú zemiaky, ryža, jablká či piškóty. Najdôležitejšou zložkou stravy sú práve tuky.

Nejedáva ani klasický chlieb či pečivo, a keď je chorá, mama jej nemôže podať ani detský sirup na horúčku. Všetky tieto potraviny obsahujú sacharidy, teda cukry, ktoré by nemala jesť.

Po jej narodení rodičia riešili časté záchvaty, zvláštne zahľadenia, spomalený vývoj a celkové zaostávanie. Ivku sledovali na neurológii a predpokladali, že ide o epilepsiu, na ktorú nasadili liečbu.

Ivka je prváčka na špeciálnej základnej škole. Foto: Postoj/Tomáš Puškáš

V približne dvoch rokoch však dostala najsilnejší záchvat, pri ktorom odpadla a prestala dýchať. Rodičov až vtedy poslali na genetické vyšetrenie a neskôr do Bratislavy kvôli nasadeniu diéty.

V Bratislave povedali neurologičke len o dcériných zvláštnych zahľadeniach a ona hneď rozpoznala diagnózu.

Otec Martin dodáva, že lekárka v Bratislave sa zorientovala rýchlo napriek tomu, že detí s takou diagnózou bolo na Slovensku len päť.

Ivka podstúpila lumbálnu punkciu, pri ktorej zistili nedostatok glukózy v likvore. Následne na genetike konštatovali, že má porušený prenos glukózy z krvi do mozgu.

Mozog zdravého človeka pritom potrebuje na svoje fungovanie hlavne glukózu.

Ivkin mozog nedokáže vyživovať bežná strava. Ketogénna diéta s vysokým obsahom tukov navodzuje stav podobný hladovaniu a stimuluje tvorbu ketolátok, čo zabezpečuje alternatívny zdroj energie pre jej mozog.

Rodičia sa aj po rokoch zamýšľajú, prečo ich z Košíc neposlali na genetické vyšetrenie už skôr.

Stará sa o 19-ročné dvojičky na vozíkuNajjednoduchšie je zdupkať. Ale sú to moje deti a dali mi veľa pokory

Jana Holubčíková

„Zbytočne sme zmeškali dva roky, toto ma najviac mrzí,“ hodnotí mama Miroslava v rozhovore pre Postoj. Myslí si, že za ten čas sa mohla učiť mnohým veciam ako ostatní jej rovesníci, dnes je pozadu v mnohých činnostiach, napríklad aj v reči.

Podľa odborníkov je toto ochorenie potenciálne liečiteľné, ale za podmienok, že sa efektívne preventívne a terapeutické opatrenia zavedú čo najskôr.

Ivke na diagnózu prišli až v dvoch rokoch.

Ivka nedokáže súvisle rozprávať, iba napodobniť slová či zopakovať melódiu. Vie narátať do desať po anglicky, ale nevie, na čo by to použila. Nenaučila sa bežným sociálnym zručnostiam, má aj prvky autizmu.

Zvláda sa najesť sama, chodiť sa naučila v troch rokoch, ale len pred časom prestala používať plienky.

Špeciálna strava psychicky vyčerpáva

Keby nedodržiavala vysokotučnú diétu, mávala by časté záchvaty, bola by otupená, len by pospávala.

„Jej spôsob stravovania je úplne iný, museli mi to vysvetliť. Neexistuje, aby jedla normálne. Ja som sa lekárov naivne pýtala, či ozaj nemôže jesť ani med, ani zemiaky, ani jablko. Obyčajný chlieb ani nechyruje, jedine proteínový,“ vysvetľuje mama Miroslava.

Ivka jedáva na večeru napríklad tučné jogurty, vajíčka jej mama pripraví s ideálne 40-percentnou smotanou.

Celý deň by síce mohla jesť napríklad slaninu, ale mala by privysoký cholesterol. Vysoký podiel tukov v strave jej tak zabezpečujú špeciálnym olejom so stredne dlhým reťazcom, ktorý jej cholesterol nezvýši.

Mama, ktorej sa narodila dcéra s Downovým syndrómomPo pôrode mi povedali, že ju mám dať do ústavu, šla som hlavou proti múru

Jana Holubčíková

Mama priznáva, že riešenie stravy je psychicky náročné a nie vždy sa podarí dodržať na sto percent. „Minule zjedla piškóty a teraz čo mám robiť?“ pýta sa.

Mlieko napríklad takisto nepije, je v ňom podľa Miroslavy zbytočne veľa cukrov a málo tuku. Lepší je tak desaťpercentný jogurt s pridaným olejom.

„Najradšej má proteínový chlieb s arašidovým maslom, ale to musím zvážiť podiel tukov, čiže jej to ešte polejem olejom,“ opisuje Ivkina mama. Alternatívne sladidlá síce prichádzajú do úvahy, aj tie však musia skontrolovať pre obsah cukru.

Ivka nepotrebuje ani veľa bielkovín, dôležitejšie sú tuky.

Vďaka populárnej ketogénnej diéte rodičia objavili sladkosti, ktoré Ivka môže.

Ivka so svojimi súrodencami. Foto: Postoj/Tomáš Puškáš

V Amerike, kde je ketogénová diéta veľmi rozšírená, zohnali pomocou príbuzných arašidovú čokoládu, ktorá jej po čase začala chutiť.

Piškóty ani sladkosti či banány sa doma len tak nepovaľujú, sú pred Ivkou schované. Rodičia sa však smejú, že veľmi dobre tuší, čo nesmie. „Keby sa s tými vecami ocitla sama, zje to,“ hovoria.

Mäso jej musia niekedy rodičia prekladať s tým, čo má rada, vznikajú tak divné kombinácie, ale fungujú.

Špeciálne stravovanie ide do peňazí, rodičom sa podarilo získať aspoň malý príspevok na stravu, ide o 20 eur mesačne.

Ľudia si ani nevedia predstaviť, ako vie Ivka vyjadriť lásku. 

Ivka je spoločenská, má rada ľudí, činnosti opakuje po súrodencoch aj po iných deťoch. Čo jej najviac pomáha?

„Diéta určite, aj cvičenie a jednoznačne pomohla škôlka,“ zhodujú sa rodičia, ktorí si myslia, že jej veľmi prospieva byť medzi zdravými deťmi. 

„Môže sa zdať, že sa neučí. Ale neleží, vie chodiť, vie čo-to povedať, naučila sa konečne chodiť na nočník. Takže sme si buchli šampanské,“ opisuje Ivkina mama.

Dieťa sa nedá vrátiť ani reklamovať

Ivka navštevovala špeciálnu škôlku, tento rok už navštevuje prvý ročník v špeciálnej základnej škole. Stravu má však domácu.

Rodičia vyskúšali aj alternatívne spôsoby a pomoc. Chodievali do centra včasnej intervencie, cvičili s ňou balančné cvičenia aj špeciálne cviky, ktoré mali stimulovať mozgovú činnosť.

„Je to náročné fyzicky aj psychicky. Nie je to bolestivé ako vojtovka, ale dieťa treba donútiť urobiť to. Chvíľku sa jej to páčilo, ale potom ju to prestalo baviť,“ vysvetľuje mama.

Manželia Juhásovci potvrdzujú, že choroba dcéry zasahuje do bežného chodu rodiny, vplýva aj na jej zdravých súrodencov, ktorí sa museli naučiť veľkej ohľaduplnosti.

Juhásovci spolu prečkali aj veľmi náročné obdobie. Foto: Postoj/Tomáš Puškáš

Uvedomujú si, že v mnohých prípadoch sa manželstvá pre choré dieťa aj rozpadli. Juhásovci sa poznajú už od škôlky a tvrdia, že mali na seba veľké šťastie. Nič by na svojom živote nemenili.

„Ľudia si ani nevedia predstaviť, ako vie Ivka vyjadriť lásku. Ako dospelí sa naučíme brzdiť, pretvarovať, ale ona je čistá,“ opisuje Miroslava.

V súčasnosti existujú rôzne podporné skupiny či terapie, ktoré môžu využiť rodiny so znevýhodnenými deťmi. Juhásovci zatiaľ túto pomoc nevyužili.

„Zosypať sa každý týždeň pred cudzími ľuďmi nepotrebujem,“ hovorí Miroslava.

Zvažovala síce chvíľu psychologickú pomoc, aj tú však napokon zamietla. „Ako sa poznám, rozplakala by som sa už vo dverách a nemalo by to zmysel. Radšej to hodím za hlavu a riešim to, čo treba v danom momente. Idem radšej na bicykel a odreagujem sa iným spôsobom,“ vysvetľuje.

Všetci spolu. Foto: Postoj/Tomáš Puškáš

Otec Martin s úsmevom konštatuje, že ich dieťa sa nedá ani vrátiť, ani reklamovať.

Najťažší rok pre nich bol, keď mala Ivka dva roky. S odstupom času hovoria, že slabšie povahy by sa uchýlili aj k alkoholu. „My sme to, chvalabohu, prečkali.“

Manželia sa zhodujú, že aj napriek tomu, že situácia je ťažká, ich dcéra im zlepšila život. „Keby sme mali tri zdravé, obyčajné deti, bola by to nuda. Potom si človek váži dobré dni, ktoré nasledujú po tých zlých.“