Vedcom sa po prvýkrát podarilo rozlúštiť celý ľudský genóm

Opis prvého kompletného sekvenovania ľudského genómu, čiže súboru všetkých génov organizmu, uverejnil medzinárodný tím z projektu Telomere-to-Telomere (T2T) vo štvrtok v časopise Science. Doposiaľ sa vedcom nedarilo rozlúštiť približne osem percent ľudského genómu.

Vedci teraz pri dekódovaní tejto chýbajúcej časti použili nové technológie, ktoré umožnili "čítať" dlhé časti DNA naraz a zachytiť prípadné opakovania, pričom sa zameriavali na bunky, ktoré obsahovali DNA zdedenú od otca.

"Niektoré z génov, ktoré nás ako ľudí robia jedinečnými, boli práve v tejto nepreskúmanej časti," uviedol Evan Eichler z Washingtonskej univerzity.

Podľa vedcov ide o "neuveriteľný vedecký úspech", pričom tvrdia, že kompletné rozlúštenie genómu pomôže k lepšiemu pochopeniu jeho fungovania, genetických chorôb a ľudskej jedinečnosti. Mohlo by sa tiež ukázať ako prelomové v oblasti starnutia, liečby rakoviny, srdcových a neurodegeneratívnych ochorení.

Ľudský genóm sa skladá z približne 3,1 miliardy párov DNA – reťazcov, ktoré obsahujú dve dusíkaté bázy - adenín (A) a cytozín (C) alebo tymín (T) a guanín (G). Gény sú úseky DNA, ktoré sú nositeľmi genetickej informácie, jedinečnej pre každého človeka. Sekvenovanie genómu je určenie poradia dusíkatých báz v reťazci DNA.

Prvú pracovnú verziu sekvencie ľudského genómu predstavili v roku 2000 vedci zo spoločnosti Celera Corporation a medzinárodného konzorcia International Human Genome Sequencing Consortium.